Ключ к лечению – в ДНК: часть 5

Участники проектов «Твоя звезда» и «Помоги и выиграй» оплатили генетические тестирования для двадцати одного ребенка в возрасте от 4 месяцев до 13 лет.

Мы продолжаем помогать ставить верные диагнозы на основе генетических тестов. К сожалению, данные исследования стоят довольно дорого, а тарифы ОМС не включают проведение большинства тестирований и не покрывают их стоимость. Поэтому семьи, в которых растут дети с тяжелыми заболеваниями, обращаются за помощью в благотворительные фонды.

 

Дети, которым вы помогли:

Абакарова Х.А., 1 год, Республика Чечня.

Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.

Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

             

Алыпкачева С.А., 6 лет, Республика Дагестан.

Диагноз: поражение центральной нервной системы.    

Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.

 

Антонова А.О., 1 год, Ульяновская область.

Диагноз: полиартрит (серонегативный).

Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Баер М.В., 10 лет, г. Москва.

Диагноз: церебральный паралич со спастической диплегией. 

Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.

 

Бажанова Н.К., 1 год, Московская область.

Диагноз: прочие дистонии.

Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.

 

Баймачева М.А., 1 год, Республика Удмуртия.

Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная

Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.

 

Бердинских А.А., 7 лет, Кировская область.

Диагноз: нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев.

Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Бредихин М.А., 6 месяцев, Тамбовская область.

Диагноз: другие уточненные врожденные аномалии мозга.

Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

             

Дурягина К.В., 4 года, Вологодская область.

Диагноз: дегенеративные болезни нервной системы     .

Ваша помощь: 125 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ и секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Карабанова Я.О., 11 лет, Костромская область.

Диагноз: врожденная аномалия неуточненная.

Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Комилова М.Х., 7 лет, г. Москва.

Диагноз: дегенеративные болезни нервной системы.

Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.

 

Коновалов Т.О., 13 лет, г. Москва.

Диагноз: кардиомиопатия.

Ваша помощь: 39 900 рублей, кардиологические заболевания (синдромальные и несиндромальные формы кардиомиопатий, некомпактный миокард, нарушения ритма сердца) исследование таргетных областей 404 генов.

 

Магомедов Л.С., 1 год, Московская область.

Диагноз: церебральный паралич со спастической тетраплегией           

Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.

             

Магомедова А.А., 10 лет, Республика Дагестан.

Диагноз: нарушение всасывания в кишечнике неуточненное.

Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

             

Мирзаева С.C., 1 год, Волгоградская область.

Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.

Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Показаченко М.С., 9 лет, Омская область.

Диагноз: дилатационная кардиомиопатия.

Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Самадова С.С., 2 года, Ханты-Мансийский АО – Югра.

Диагноз: церебральный паралич.

Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

             

Хукежев А.А., 9 лет, Республика Северная Осетия-Алания.

Диагноз: первичное поражение мышцы неуточненное.

Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Яковлева А.А., 9 лет, Московская область.

Диагноз: церебральный паралич со спастической тетраплегией.

Ваша помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания, хромосомный микроматричный анализ.

 

Якубов Д.А., 4 месяца, Московская область.

Диагноз: другие случаи недоношенности

Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.

 

Ярош А.А., 13 лет, Забайкальский край.

Диагноз: myasthenia gravis.

Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Общая сумма помощи составила 1 484 900 рублей.