Ключ к лечению – в ДНК: часть 4

Еще более 20 детей в возрасте от 2 месяцев до 15 лет из разных регионов России получили помощь в виде оплаты дорогостоящих генетических тестов.

Проекты «Помоги и выиграй» и «Твоя Звезда» совместно с благотворительным фондом «Линия жизни» продолжают оказывать помощь детям, которые нуждаются в генетических исследованиях. Такие анализы, как секвенирование экзома и хромосомный микроматричный анализ (ХМА), помогают изучить всю структуру генома или экзома, обнаруживают точечные мутации, вставки, делеции и перестановки в ДНК. Пациент получает заключение об изменениях, связанных с его заболеванием, а значит и возможность получить точный диагноз и эффективное лечение.

Дети, которым вы помогли:

 

Бакович Е.Г. , 10 лет, г. Москва

Диагноз: врожденная аномалия неуточненная.

Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Бирюков Р.С., 2 года, Воронежская область

Диагноз: врожденные церебральные кисты.

Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Воропанов А.С., 1 года, Ярославская область

Диагноз: синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности.

Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Гаджиева М.М., 4 года, республика Дагестан

Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.

Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Ганян Н.Н., 6 месяцев, Московская область

Диагноз: врожденные аномалии [пороки развития] мозга.

Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Даева М.Р., 3 года, Чеченская республика

Диагноз: затылочное энцефалоцеле.

Помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.

 

Дербердеев Т.Д., 7 месяцев, Московская область

Диагноз: прочие дистонии.

Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Егоров М.Ю., 4 года, Саратовская область

Диагноз: церебральный паралич со спастической тетраплегией.

Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Живодров С.Е., 2 месяца, Пензенская область

Диагноз: множественные врожденные аномалии, не классифицированные в других рубриках.

Помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.

 

Калайджян Б.А., 3 месяца, Московская область

Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.

Помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.

 

Ненашев М.А., 3 месяца, Московская область

Диагноз: ишемия мозга.

Помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания, хромосомный микроматричный анализ          .

 

Новоселова А.А., 7 лет, Калужская область

Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.

Помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.

 

Садигова С.Э., 11 лет, Архангельская область

Диагноз: врожденная аномалия неуточненная.

Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Сафарова А.М, 3 месяца, Московская область

Диагноз: прочие дистонии.

Помощь: 50 000 рублей, секвенирование клинического экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Синельников Д.Н., 3 месяца, Московская область

Диагноз: недоношенность.

Помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания, хромосомный микроматричный анализ          .                             

 

Соколова С.А., 2 года, Нижегородская область

Диагноз: поражения центральной нервной системы.

Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Сорокин С.А., 1 год, Московская область

Диагноз: первичное поражение мышцы неуточненное.

Помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.

 

Тошматова М.Р., 15 лет, Ханты-Мансийский АО – Югра

Диагноз: алопеция тотальная.

Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Утина С.А., 7 лет, Чувашская республика

Диагноз: эпилепсия.

Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Шапиева Д.Х., 9 месяцев, Московская область

Диагноз: недоношенность.

Помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.

 

Элдерханов Ю.Т., 13 лет, республика Дагестан

Диагноз: церебральный паралич.

Помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.

 

Всего оказана помощь на сумму 1 495 000 рублей.   

 

Ранее мы помогли:

Ключ к лечению – в ДНК: часть 3
Ключ к лечению – в ДНК: часть 2
Ключ к лечению – в ДНК