Проведение генетических исследований является частью медицинской программы фонда «Линия жизни» уже на протяжении десяти лет. Начало было положено реализацией проекта «Альфа-эндо», в рамках которой восемь тысяч детей с эндокринологическими заболеваниями получили помощь в виде молекулярно-генетических исследований.
В настоящее время фонд сотрудничает с клиниками ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» и ФГБУ НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова. Задача программы — выявление заболеваний, вызванных генетическими аномалиями и подбор высокоэффективных методов лечения. Медицинские учреждения формируют списки потребностей из пациентов, которым в данный момент необходимы генетические исследования нового поколения, и обращаются в фонд с просьбой помочь профинансировать их проведение. Таким образом с 2019 года помощь получили еще более 1500 детей.
В этом году к финансированию генетических исследований присоединились проекты «Твоя Звезда» и «Помоги и выиграй». Потребность в таких исследованиях столь высока, что клиникам приходится прибегать к внебюджетному финансированию, поскольку выделенных квот не хватает.
В рамках программы проводится диагностика более тысячи заболеваний методом секвенирования по Сэнгеру на уровне ведущих лабораторий мира.
Дети, которым мы помогли:
Агуленко И.А., 5 месяцев, Ярославская область.
Диагноз: врожденные аномалии мозга.
Ваша помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания, хромосомный микроматричный анализ.
Акаев Б.А., 2 года, Республика Дагестан.
Диагноз: церебральный паралич.
Ваша помощь: 50 000 рублей, секвенирование клинического экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Алибекова Г.Д., 2 года, Республика Дагестан.
Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.
Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Борисова Т.М., 4 года, Нижегородская область.
Диагноз: врожденные миопатии.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Бузенко С.Д., 1 год, Московская область.
Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.
Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Гуминская А.В., 17 лет, Волгоградская область.
Диагноз: псориаз обыкновенный.
Ваша помощь: 50 000 рублей, секвенирование клинического экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Кожухова А.Р., 1 год, Владимирская область.
Диагноз: спастическая тетраплегия.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Магомедов М.Г., 8 месяцев, Московская область.
Диагноз: недоношенность.
Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Мамий А.С., 13 лет, Республика Адыгея.
Диагноз: церебральный паралич.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Мирзабекова М.А., 4 года, Республика Дагестан.
Диагноз: эпилепсия неуточненная.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Мусаева Я.Р., 4 года, Астраханская область.
Диагноз: локализованная (фокальная) (парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с комплексными парциальными судорожными припадками.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Мустапаева А.А., 3 года, Чеченская республика.
Диагноз: церебральный паралич.
Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Петросьян Р.Ю., 10 лет, Краснодарский край.
Диагноз: дегенеративные болезни нервной системы.
Ваша помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания, хромосомный микроматричный анализ.
Саидов М.М., 3 года, Республика Дагестан.
Диагноз: церебральный паралич.
Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Сергеенко Д.В., 2 года, Ростовская область.
Диагноз: церебральный паралич.
Ваша помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания, хромосомный микроматричный анализ.
Сушинская К.О., 2 года, Калужская область.
Диагноз: другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Точилкина В.А., 1 год, Рязанская область.
Диагноз: прочие дистонии.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Трофимов З.А., 2 года, Липецкая область.
Диагноз: наследственная атаксия неуточненная.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Шаипова А.А., 5 месяцев, Чеченская республика.
Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Юсупова З.З., 1 год, Костромская область.
Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Общая сумма помощи составила 1 500 000 рублей.
В этом году к финансированию генетических исследований присоединились проекты «Твоя Звезда» и «Помоги и выиграй». Потребность в таких исследованиях столь высока, что клиникам приходится прибегать к внебюджетному финансированию, поскольку выделенных квот не хватает.
В рамках программы проводится диагностика более тысячи заболеваний методом секвенирования по Сэнгеру на уровне ведущих лабораторий мира.
Дети, которым мы помогли:
Агуленко И.А., 5 месяцев, Ярославская область.
Диагноз: врожденные аномалии мозга.
Ваша помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания, хромосомный микроматричный анализ.
Акаев Б.А., 2 года, Республика Дагестан.
Диагноз: церебральный паралич.
Ваша помощь: 50 000 рублей, секвенирование клинического экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Алибекова Г.Д., 2 года, Республика Дагестан.
Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.
Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Борисова Т.М., 4 года, Нижегородская область.
Диагноз: врожденные миопатии.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Бузенко С.Д., 1 год, Московская область.
Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.
Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Гуминская А.В., 17 лет, Волгоградская область.
Диагноз: псориаз обыкновенный.
Ваша помощь: 50 000 рублей, секвенирование клинического экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Кожухова А.Р., 1 год, Владимирская область.
Диагноз: спастическая тетраплегия.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Магомедов М.Г., 8 месяцев, Московская область.
Диагноз: недоношенность.
Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Мамий А.С., 13 лет, Республика Адыгея.
Диагноз: церебральный паралич.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Мирзабекова М.А., 4 года, Республика Дагестан.
Диагноз: эпилепсия неуточненная.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Мусаева Я.Р., 4 года, Астраханская область.
Диагноз: локализованная (фокальная) (парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с комплексными парциальными судорожными припадками.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Мустапаева А.А., 3 года, Чеченская республика.
Диагноз: церебральный паралич.
Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Петросьян Р.Ю., 10 лет, Краснодарский край.
Диагноз: дегенеративные болезни нервной системы.
Ваша помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания, хромосомный микроматричный анализ.
Саидов М.М., 3 года, Республика Дагестан.
Диагноз: церебральный паралич.
Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Сергеенко Д.В., 2 года, Ростовская область.
Диагноз: церебральный паралич.
Ваша помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания, хромосомный микроматричный анализ.
Сушинская К.О., 2 года, Калужская область.
Диагноз: другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Точилкина В.А., 1 год, Рязанская область.
Диагноз: прочие дистонии.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Трофимов З.А., 2 года, Липецкая область.
Диагноз: наследственная атаксия неуточненная.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Шаипова А.А., 5 месяцев, Чеченская республика.
Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Юсупова З.З., 1 год, Костромская область.
Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Общая сумма помощи составила 1 500 000 рублей.
