Участники благотворительных проектов «Твоя звезда» и «Помоги и выиграй» оплатили жизненно важные генетические тесты еще девятнадцати детям разного возраста.
Генетические исследования помогают врачам поставить точный диагноз, составить индивидуальный план лечения и значительно повысить качество жизни пациентов. Особенно важно проведение генетического анализа в детском возрасте, поскольку многие серьезные болезни проявляются именно в этот период, и своевременная диагностика позволяет предотвратить развитие тяжелых последствий.
Благодаря поддержке неравнодушных участников проекта еще 19 детей получили шанс своевременно выявить возможные патологии и начать необходимое лечение.
Алиев Х.Г., 1 год, Республика Дагестан.
Диагноз: церебральный паралич со спастической тетраплегией.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Алимова К.С., 2 года, Московская область.
Диагноз: церебральный паралич со спастической тетраплегией.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Андрюхова М.С., 17 лет, Красноярский край.
Диагноз: хронический активный гепатит, не классифицированный в других рубриках.
Помощь: 50 000 рублей, секвенирование клинического экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Астафьева А.П., 17 лет, Кировская обл.
Диагноз: другой церебральный паралич.
Помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Куракин Я.А., 1 год, Республика Чувашия.
Диагноз: врожденная аномалия неуточненная.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Лакиза А.Е., 1 год, Краснодарский край.
Диагноз: дегенеративная болезнь нервной системы неуточненная.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Ланцов М.Н., 7 месяцев, Ивановская область.
Диагноз: другие случаи недоношенности
Помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания, хромосомный микроматричный анализ.
Латипова Т.К., 2 года, Астраханская область.
Диагноз: другой церебральный паралич.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Леонтьева В. С., 5 месяцев, Московская область.
Диагноз: ишемия мозга.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Малышев И.А., 14 лет, Москва.
Диагноз: мигрень без ауры (простая мигрень).
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Мачин Г.А., 6 лет, Москва.
Диагноз: другие кардиомиопатии.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Никаноров А.Д., 9 лет, Москва.
Диагноз: другая гипертрофическая кардиомиопатия.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Первушина Д.Д., 15 лет, Москва.
Диагноз: другие наследственные и идиопатические невропатии.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Прокофьев Т.А., 6 лет, Хабаровский край.
Диагноз: спастическая тетраплегия
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Пшеничный А.Д., 2 года, Луганская Народная республика.
Диагноз: другой церебральный паралич.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Савенков С.Н., 2 года, Ульяновская область.
Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Сорокина М.Б., 1 год, Волгоградская область.
Диагноз: врожденная аномалия неуточненная.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Текнеджьян Д.А., 17 лет, Краснодарский край.
Диагноз: другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Шакиров С.Р., 6 лет, Республика Татарстан.
Диагноз: эктодермальная дисплазия (ангидротическая).
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Общая сумма помощи составила 1 500 000 рублей.
Генетические исследования помогают врачам поставить точный диагноз, составить индивидуальный план лечения и значительно повысить качество жизни пациентов. Особенно важно проведение генетического анализа в детском возрасте, поскольку многие серьезные болезни проявляются именно в этот период, и своевременная диагностика позволяет предотвратить развитие тяжелых последствий.
Благодаря поддержке неравнодушных участников проекта еще 19 детей получили шанс своевременно выявить возможные патологии и начать необходимое лечение.
Алиев Х.Г., 1 год, Республика Дагестан.
Диагноз: церебральный паралич со спастической тетраплегией.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Алимова К.С., 2 года, Московская область.
Диагноз: церебральный паралич со спастической тетраплегией.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Андрюхова М.С., 17 лет, Красноярский край.
Диагноз: хронический активный гепатит, не классифицированный в других рубриках.
Помощь: 50 000 рублей, секвенирование клинического экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Астафьева А.П., 17 лет, Кировская обл.
Диагноз: другой церебральный паралич.
Помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Куракин Я.А., 1 год, Республика Чувашия.
Диагноз: врожденная аномалия неуточненная.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Лакиза А.Е., 1 год, Краснодарский край.
Диагноз: дегенеративная болезнь нервной системы неуточненная.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Ланцов М.Н., 7 месяцев, Ивановская область.
Диагноз: другие случаи недоношенности
Помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания, хромосомный микроматричный анализ.
Латипова Т.К., 2 года, Астраханская область.
Диагноз: другой церебральный паралич.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Леонтьева В. С., 5 месяцев, Московская область.
Диагноз: ишемия мозга.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Малышев И.А., 14 лет, Москва.
Диагноз: мигрень без ауры (простая мигрень).
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Мачин Г.А., 6 лет, Москва.
Диагноз: другие кардиомиопатии.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Никаноров А.Д., 9 лет, Москва.
Диагноз: другая гипертрофическая кардиомиопатия.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Первушина Д.Д., 15 лет, Москва.
Диагноз: другие наследственные и идиопатические невропатии.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Прокофьев Т.А., 6 лет, Хабаровский край.
Диагноз: спастическая тетраплегия
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Пшеничный А.Д., 2 года, Луганская Народная республика.
Диагноз: другой церебральный паралич.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Савенков С.Н., 2 года, Ульяновская область.
Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Сорокина М.Б., 1 год, Волгоградская область.
Диагноз: врожденная аномалия неуточненная.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Текнеджьян Д.А., 17 лет, Краснодарский край.
Диагноз: другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Шакиров С.Р., 6 лет, Республика Татарстан.
Диагноз: эктодермальная дисплазия (ангидротическая).
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Общая сумма помощи составила 1 500 000 рублей.
