Увы, не все дети рождаются с отменным здоровьем. Однако уровень развития современной медицины позволяет не только сохранить жизнь ребенка, но и справиться с теми или иными патологиями. Первый шаг к качественному лечению – постановка правильного диагноза. И здесь большую роль играют генетические исследования.
Полногеномные тесты (полное секвенирование экзома или генома) рекомендуется делать детям и взрослым со сложным анамнезом, например, когда другие анализы и инструментальные исследования не позволили найти причину патологии.
В прошлом месяце проекты «Помоги и выиграй», «Твоя Звезда» при непосредственном участии благотворительного фонда «Линия жизни» оплатили дорогостоящие генетические исследования еще 20 детям.
Предыдущий отчет о генетических тестированиях читайте здесь.
Алигаджиев М.Р, 7 лет, Республика Дагестан
Диагноз: наличие колостомы.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболеваний.
Арутюнян Р.С., 4 месяца, Московская область
Диагноз: «Маловесный» для гестационного возраста плод.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Басиев А.А.,1 год, Северная Осетия-Алания республика
Диагноз: дилатационная кардиомиопатия.
Помощь: 50 000 рублей, секвенирование клинического экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Баходуров Т.М., 8 месяцев, Владимирская область
Диагноз: дилатационная кардиомиопатия
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Беляева П.К., 4 года, Псковская область
Диагноз: камни в почках.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Варфоломеев И.В., 3 года, Ростовская область
Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Губанова Д.Т., 3 месяца, Московская область
Диагноз: множественные врожденные аномалии
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Денисова У.Д., 8 лет, г. Москва
Диагноз: кардиомиопатия неуточненная.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Карасев Р.Г., 4 месяца, Московская область
Диагноз: судороги новорожденного.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Клименко М.Н., 5 месяцев, г. Москва
Диагноз: локализованная (фокальная) (парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с комплексными парциальными судорожными припадками.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Клюева М.Д., 7 лет, Тульская область
Диагноз: дилатационная кардиомиопатия.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Кузякина С.И., 14 лет, Алтайский край
Диагноз: дилатационная кардиомиопатия.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Курындин С.В., 17 лет, Ставропольский край
Диагноз: кардиомиопатия неуточненная.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Лернер Я.А., 4 месяца, Московская область
Диагноз: «Маловесный» для гестационного возраста плод.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Максименко М.С., 3 года, Брянская область
Диагноз: гипертрофическая кардиомиопатия.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Седов А.А., 13 лет, г. Москва
Диагноз: другие кардиомиопатии.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Тиллоев И.А., 3 месяца, Московская область
Диагноз: ишемия мозга.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Токарева П.О., 5 лет, Ханты-Мансийский АО - Югра
Диагноз: гипертрофическая кардиомиопатия.
Помощь: 39 900 рублей, кардиологические заболевания (синдромальные и несиндромальные формы кардиомиопатий, некомпактный миокард, нарушения ритма сердца) исследование таргетных областей 404 генов.
Хмелевский Р.А., 16 лет, Смоленская область
Диагноз: кардиомиопатия неуточненная.
Помощь: 39 900 рублей, кардиологические заболевания (синдромальные и несиндромальные формы кардиомиопатий, некомпактный миокард, нарушения ритма сердца) исследование таргетных областей 404 генов.
Черемушкин А.А., 4 месяца, Московская область
Диагноз: «Маловесный» для гестационного возраста плод.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Спасибо всем, кто участвует в проектах «Помоги и выиграй» и «Твоя Звезда»!
Фото с сайта https://ru.freepik.com/
Полногеномные тесты (полное секвенирование экзома или генома) рекомендуется делать детям и взрослым со сложным анамнезом, например, когда другие анализы и инструментальные исследования не позволили найти причину патологии.
В прошлом месяце проекты «Помоги и выиграй», «Твоя Звезда» при непосредственном участии благотворительного фонда «Линия жизни» оплатили дорогостоящие генетические исследования еще 20 детям.
Предыдущий отчет о генетических тестированиях читайте здесь.
Алигаджиев М.Р, 7 лет, Республика Дагестан
Диагноз: наличие колостомы.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболеваний.
Арутюнян Р.С., 4 месяца, Московская область
Диагноз: «Маловесный» для гестационного возраста плод.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Басиев А.А.,1 год, Северная Осетия-Алания республика
Диагноз: дилатационная кардиомиопатия.
Помощь: 50 000 рублей, секвенирование клинического экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Баходуров Т.М., 8 месяцев, Владимирская область
Диагноз: дилатационная кардиомиопатия
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Беляева П.К., 4 года, Псковская область
Диагноз: камни в почках.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Варфоломеев И.В., 3 года, Ростовская область
Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Губанова Д.Т., 3 месяца, Московская область
Диагноз: множественные врожденные аномалии
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Денисова У.Д., 8 лет, г. Москва
Диагноз: кардиомиопатия неуточненная.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Карасев Р.Г., 4 месяца, Московская область
Диагноз: судороги новорожденного.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Клименко М.Н., 5 месяцев, г. Москва
Диагноз: локализованная (фокальная) (парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с комплексными парциальными судорожными припадками.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Клюева М.Д., 7 лет, Тульская область
Диагноз: дилатационная кардиомиопатия.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Кузякина С.И., 14 лет, Алтайский край
Диагноз: дилатационная кардиомиопатия.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Курындин С.В., 17 лет, Ставропольский край
Диагноз: кардиомиопатия неуточненная.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Лернер Я.А., 4 месяца, Московская область
Диагноз: «Маловесный» для гестационного возраста плод.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Максименко М.С., 3 года, Брянская область
Диагноз: гипертрофическая кардиомиопатия.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Седов А.А., 13 лет, г. Москва
Диагноз: другие кардиомиопатии.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Тиллоев И.А., 3 месяца, Московская область
Диагноз: ишемия мозга.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Токарева П.О., 5 лет, Ханты-Мансийский АО - Югра
Диагноз: гипертрофическая кардиомиопатия.
Помощь: 39 900 рублей, кардиологические заболевания (синдромальные и несиндромальные формы кардиомиопатий, некомпактный миокард, нарушения ритма сердца) исследование таргетных областей 404 генов.
Хмелевский Р.А., 16 лет, Смоленская область
Диагноз: кардиомиопатия неуточненная.
Помощь: 39 900 рублей, кардиологические заболевания (синдромальные и несиндромальные формы кардиомиопатий, некомпактный миокард, нарушения ритма сердца) исследование таргетных областей 404 генов.
Черемушкин А.А., 4 месяца, Московская область
Диагноз: «Маловесный» для гестационного возраста плод.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Спасибо всем, кто участвует в проектах «Помоги и выиграй» и «Твоя Звезда»!
Фото с сайта https://ru.freepik.com/
