Мы продолжаем помогать ставить верные диагнозы на основе генетических тестов. К сожалению, данные исследования стоят довольно дорого, а тарифы ОМС не включают проведение большинства тестирований и не покрывают их стоимость. Поэтому семьи, в которых растут дети с тяжелыми заболеваниями, обращаются за помощью в благотворительные фонды.
Дети, которым вы помогли:
Абакарова Х.А., 1 год, Республика Чечня.
Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Баер М.В., 10 лет, г. Москва.
Диагноз: церебральный паралич со спастической диплегией.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Бредихин М.А., 6 месяцев, Тамбовская область.
Диагноз: другие уточненные врожденные аномалии мозга.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Дурягина К.В., 4 года, Вологодская область.
Диагноз: дегенеративные болезни нервной системы .
Ваша помощь: 125 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ и секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Карабанова Я.О., 11 лет, Костромская область.
Диагноз: врожденная аномалия неуточненная.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Ваша помощь: 39 900 рублей, кардиологические заболевания (синдромальные и несиндромальные формы кардиомиопатий, некомпактный миокард, нарушения ритма сердца) исследование таргетных областей 404 генов.
Магомедов Л.С., 1 год, Московская область.
Диагноз: церебральный паралич со спастической тетраплегией
Диагноз: нарушение всасывания в кишечнике неуточненное.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Мирзаева С.C., 1 год, Волгоградская область.
Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Показаченко М.С., 9 лет, Омская область.
Диагноз: дилатационная кардиомиопатия.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Самадова С.С., 2 года, Ханты-Мансийский АО – Югра.
Диагноз: церебральный паралич.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Хукежев А.А., 9 лет, Республика Северная Осетия-Алания.
Диагноз: первичное поражение мышцы неуточненное.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Яковлева А.А., 9 лет, Московская область.
Диагноз: церебральный паралич со спастической тетраплегией.
Ваша помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания, хромосомный микроматричный анализ.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.