Двенадцатый раз наш благотворительный проект становится опорой для семей, столкнувшихся с тяжелыми диагнозами у детей. За каждым именем ребенка стоит история тревоги, бессонных ночей и надежды на точный диагноз. Генетические исследования, такие как секвенирование полного экзома и хромосомный микроматричный анализ, сегодня — не просто передовые технологии, а реальный шанс понять причину заболевания и выстроить правильную тактику лечения.
Эти тесты не входят в программу ОМС, и для большинства семей их стоимость остается неподъемной. Именно поэтому наша помощь так необходима. Она дает возможность не терять время, а двигаться вперед, к будущему, в котором у ребенка есть шанс на выздоровление.
Абасян С. М., 2 года, Саратовская область.
Диагноз: другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Белова М. Ю., 9 лет, Чувашская Республика.
Диагноз: церебральный паралич со спастической диплегией.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Бычкова Д. И., 14 лет, Нижегородская область.
Диагноз: врожденные миопатии.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Воробьев Л. А., 9 месяцев, Ярославская область.
Диагноз: судороги новорожденного.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Гафуров М. З., 9 месяцев, Московская область.
Диагноз: другие случаи недоношенности.
Помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Джалсанова Э. Ц., 3 года, Республика Калмыкия.
Диагноз: другой церебральный паралич.
Помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания, а также хромосомный микроматричный анализ.
Дуденкова В. К., 3 года, Волгоградская область.
Диагноз: церебральный паралич со спастической диплегией.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Ибрагимова А. Р., 2 года, Чеченская Республика.
Диагноз: церебральный паралич со спастической тетраплегией.
Помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Калашян С. С., 10 месяцев, Липецкая область.
Диагноз: другие случаи недоношенности.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Карсаков М. Н., 2 года, Брянская область.
Диагноз: наследственная и идиопатическая невропатия неуточненная.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Кулиев С. Р., 2 года, Москва.
Диагноз: другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы.
Помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания, а также хромосомный микроматричный анализ.
Логинов Г. Е., 1 год, Москва.
Диагноз: бронхолегочная дисплазия, возникшая в перинатальном периоде.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Нефедова Е. И., 1 год, Ульяновская область.
Диагноз: синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью.
Помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Терентьева В. А., 4 года, Смоленская область.
Диагноз: другие уточненные врожденные аномалии.
Помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания, а также хромосомный микроматричный анализ.
Трубникова С. А., 5 лет, Кировская область.
Диагноз: поражение центральной нервной системы неуточненное.
Эти тесты не входят в программу ОМС, и для большинства семей их стоимость остается неподъемной. Именно поэтому наша помощь так необходима. Она дает возможность не терять время, а двигаться вперед, к будущему, в котором у ребенка есть шанс на выздоровление.
Абасян С. М., 2 года, Саратовская область.
Диагноз: другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Белова М. Ю., 9 лет, Чувашская Республика.
Диагноз: церебральный паралич со спастической диплегией.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Бычкова Д. И., 14 лет, Нижегородская область.
Диагноз: врожденные миопатии.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Воробьев Л. А., 9 месяцев, Ярославская область.
Диагноз: судороги новорожденного.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Гафуров М. З., 9 месяцев, Московская область.
Диагноз: другие случаи недоношенности.
Помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Джалсанова Э. Ц., 3 года, Республика Калмыкия.
Диагноз: другой церебральный паралич.
Помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания, а также хромосомный микроматричный анализ.
Дуденкова В. К., 3 года, Волгоградская область.
Диагноз: церебральный паралич со спастической диплегией.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Ибрагимова А. Р., 2 года, Чеченская Республика.
Диагноз: церебральный паралич со спастической тетраплегией.
Помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Калашян С. С., 10 месяцев, Липецкая область.
Диагноз: другие случаи недоношенности.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Карсаков М. Н., 2 года, Брянская область.
Диагноз: наследственная и идиопатическая невропатия неуточненная.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Кулиев С. Р., 2 года, Москва.
Диагноз: другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы.
Помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания, а также хромосомный микроматричный анализ.
Логинов Г. Е., 1 год, Москва.
Диагноз: бронхолегочная дисплазия, возникшая в перинатальном периоде.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Нефедова Е. И., 1 год, Ульяновская область.
Диагноз: синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью.
Помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Терентьева В. А., 4 года, Смоленская область.
Диагноз: другие уточненные врожденные аномалии.
Помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания, а также хромосомный микроматричный анализ.
Трубникова С. А., 5 лет, Кировская область.
Диагноз: поражение центральной нервной системы неуточненное.
