Участниками благотворительного проекта «Помоги и выиграй» было оплачено проведение критически важных генетических исследований для семи детей разного возраста.
Генетические анализы позволяют медикам точно определить причину заболевания, подобрать персонализированное лечение и существенно повысить уровень здоровья ребенка. Генетическое тестирование особенно актуально в раннем детстве, ведь большинство серьезных болезней начинают проявляться именно тогда, а ранняя диагностика помогает избежать тяжёлых осложнений.
Арифова А. Р., 8 месяцев, Республика Калмыкия.
Диагноз: малый размер плода для гестационного возраста.
Помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания, хромосомный микроматричный анализ.
Вильданова Э.Э., 9 лет, г. Москва.
Диагноз: другие расстройства развития речи и языка.
Помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания. Хромосомный микроматричный анализ.
Герасимова В.А., 2 года, Республика Саха (Якутия).
Диагноз: другой церебральный паралич.
Помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания, хромосомный микроматричный анализ.
Джабаева А. А., 2 года, Чеченская Республика.
Диагноз: другой церебральный паралич.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Еримова А. Б., 3 года, Новосибирская область.
Диагноз: другой церебральный паралич.
Помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания, хромосомный микроматричный анализ.
Малахова В. Д., 5 месяцев, Московская область.
Диагноз: другие случаи недоношенности.
Помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Юркин К. Р., 8 лет, Москва.
Диагноз: другая гипертрофическая кардиомиопатия.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Общая сумма помощи составила 705 000 рублей.
Генетические анализы позволяют медикам точно определить причину заболевания, подобрать персонализированное лечение и существенно повысить уровень здоровья ребенка. Генетическое тестирование особенно актуально в раннем детстве, ведь большинство серьезных болезней начинают проявляться именно тогда, а ранняя диагностика помогает избежать тяжёлых осложнений.
Арифова А. Р., 8 месяцев, Республика Калмыкия.
Диагноз: малый размер плода для гестационного возраста.
Помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания, хромосомный микроматричный анализ.
Вильданова Э.Э., 9 лет, г. Москва.
Диагноз: другие расстройства развития речи и языка.
Помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания. Хромосомный микроматричный анализ.
Герасимова В.А., 2 года, Республика Саха (Якутия).
Диагноз: другой церебральный паралич.
Помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания, хромосомный микроматричный анализ.
Джабаева А. А., 2 года, Чеченская Республика.
Диагноз: другой церебральный паралич.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Еримова А. Б., 3 года, Новосибирская область.
Диагноз: другой церебральный паралич.
Помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания, хромосомный микроматричный анализ.
Малахова В. Д., 5 месяцев, Московская область.
Диагноз: другие случаи недоношенности.
Помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Юркин К. Р., 8 лет, Москва.
Диагноз: другая гипертрофическая кардиомиопатия.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Общая сумма помощи составила 705 000 рублей.
