Еще десять семей смогли получить помощь в оплате жизненно важных генетических исследований, результаты которых позволят специалистам выбрать наиболее эффективное лечение для каждого ребенка. Проведение таких анализов — важный этап на пути к выздоровлению, поскольку они помогают точно определить причину заболевания и назначить терапию, направленную на устранение проблемы.
Бабалова Е. Е., 1 год, Ярославская область.
Диагноз: другие уточненные поражения центральной нервной системы.
Диагноз: генерализованная идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Еграшина М. А., 5 лет, Москва.
Диагноз: генерализованная идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Диагноз: другие уточненные врожденные аномалии мозга.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Морозов М. В., 8 месяцев, Калужская область.
Диагноз: дегенеративная болезнь нервной системы неуточненная.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Саиев Я. И., 14 лет, Чеченская Республика.
Диагноз: локализованная (фокальная) (парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с комплексными парциальными судорожными припадками.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Синькова Н.Д., 2 года, Саратовская область.
Диагноз: другой церебральный паралич.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Хусанбаева Х. А., 11 лет, Ставропольский край.
Диагноз: другой церебральный паралич.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Общая сумма помощи составила 695 000 рублей.
Мы гордимся возможностью поддержать детей и верим, что участие неравнодушных людей, а также совместная работа благотворительных организаций и учреждений здравоохранения позволит каждому больному ребенку вернуться к полноценной жизни!