Генетические тесты — это не просто анализ, а ключ к разгадке сложных заболеваний, возможность вовремя выявить наследственные патологии и подобрать правильное лечение. Для многих семей такие исследования становятся шансом подарить ребенку здоровое будущее, предотвратить развитие серьезных осложнений и улучшить качество жизни.
Генетические тесты не входят в программу обязательного медицинского страхования (ОМС). Это значит, что для многих семей оплата таких исследований становится непосильной финансовой нагрузкой. Родители вынуждены искать помощь извне, объединять усилия и надеяться на поддержку неравнодушных людей.
В прошедшем месяце благодаря проекту «Помоги и выиграй» помощь получили 22 ребенка. От всей души благодарим всех, кто участвует в проекте, покупая благотворительные открытки. Ваша доброта меняет жизни детей и их родителей к лучшему!
Абрамова В. А., 3 года 1 месяц, Ростовская область.
Диагноз: другие уточненные поражения центральной нервной системы.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Абрамова В. А., 11 месяцев, Нижегородская область.
Диагноз: локализованная (фокальная) (парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с комплексными парциальными судорожными припадками.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Асташкина К. В., 2 года 1 месяц, Саратовская область.
Диагноз: нарушение всасывания в кишечнике неуточненное.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Виноградова А. А., 11 месяцев, Вологодская область.
Диагноз: множественные врожденные аномалии, не классифицированные в других рубриках.
Воронин Л. И., 2 года 11 месяцев, Мурманская область.
Диагноз: церебральный паралич со спастической тетраплегией.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Гаджиев С. Р., 3 года 6 месяцев, Республика Дагестан.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Индербиева А. С., 1 год 7 месяцев, Чеченская Республика.
Диагноз: церебральный паралич со спастической тетраплегией.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Картоева А. А., 3 года 8 месяцев, Республика Ингушетия.
Диагноз: церебральный паралич со спастической диплегией.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Королев Л. А., 8 месяцев, Владимирская область.
Диагноз: множественные врожденные аномалии, не классифицированные в других рубриках.
Помощь: 50 000 рублей, секвенирование клинического экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Кыргыс М. А., 2 года 2 месяца, Республика Тыва.
Диагноз: другие поражения артерий, артериол и капилляров при болезнях, классифицированных в других рубриках.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Миралибеков А. А., 9 лет 6 месяцев, Москва.
Диагноз: врожденные миопатии.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Мошанов В. А., 2 года 6 месяцев, Республика Саха (Якутия).
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Омарова Ф. А., 2 года 5 месяцев, Республика Дагестан.
Диагноз: атактический церебральный паралич.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Пак М. И., 7 месяцев, Рязанская область.
Диагноз: судороги новорожденного.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Садыков С. Ш., 7 лет 10 месяцев, Чеченская Республика.
Диагноз: другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Шадижева А. Т., 2 года 4 месяца, Республика Ингушетия.
Диагноз: другой церебральный паралич.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Шевдин Л. Р., 2 года, Архангельская область.
Диагноз: другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Общая сумма помощи составила 1 520 000 рублей. Спасибо всем, кто помогает детям!