Секвенирование экзома представляет собой генетический анализ, способный расшифровать последовательности генов, ответственных за синтез белков, и идентифицировать опасные генетические мутации, переданные от предков или же возникшие спонтанно, в результате мутации. Проведение полного секвенирования экзома дает исчерпывающее понимание практически всех генетических аспектов, потенциально способных вызвать наследственные болезни.
К сожалению, цена генетических тестов довольно высока, и не каждая семья может позволить себе такие расходы. Именно поэтому Благотворительный фонд «Линия жизни» на средства, собранные проектами «Помоги и выиграй» и «Твоя Звезда», уже в третий раз оказывает помощь детям, которые нуждаются в точном диагнозе или прогнозе заболевания, и оплачивает медицинские расходы.
Дети, которым вы помогли:
Аверина М. В., 6 месяцев, Московская область.
Диагноз: кардиомиопатия неуточненная.
Ваша помощь: 39 900 рублей, кардиологические заболевания (синдромальные и несиндромальные формы кардиомиопатий, некомпактный миокард, нарушения ритма сердца) исследование таргетных областей 404 генов.
Аверченков Е. Е., 1 год, Калужская область.
Диагноз: гипертрофическая кардиомиопатия.
Ваша помощь: 39 900 рублей, кардиологические заболевания (синдромальные и несиндромальные формы кардиомиопатий, некомпактный миокард, нарушения ритма сердца) исследование таргетных областей 404 генов.
Ахамоготова М .Р., 15 лет, Кабардино-Балкарская Республика.
Диагноз: хронический панкреатит.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Ахмедханов О. А. 6 лет, Республика Дагестан.
Диагноз: ДЦП.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Бикбатырова К. А., 1 год, Республика Башкортостан.
Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.
Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Грищенко Е. А., 2 года, Челябинская область.
Диагноз: ДЦП.
Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Жуков Ф. С., 16 лет, г. Москва.
Диагноз: гипертрофическая кардиомиопатия .
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Захарян Н. А., 15 лет, Московская область.
Диагноз: дегенеративная болезнь нервной системы.
Ваша помощь: 50 000 рублей, секвенирование клинического экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Кафтайкина К. А., 2 года, Московская область.
Диагноз: кардиомиопатии.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Киприянов С. С., 3 года, Московская область.
Диагноз: кардиомиопатия.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Лаптева З. М., 6 месяцев, Московская область.
Диагноз: стеноз легочной артерии.
Ваша помощь: 50 000 рублей, секвенирование клинического экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Лорай Е .А., 9 лет, г. Москва.
Диагноз: атопический дерматит.
Ваша помощь: 50 000 рублей, секвенирование клинического экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Посохова В.С., 6 лет, Нижегородская область.
Диагноз: системная красная волчанка.
Ваша помощь: 50 000 рублей, секвенирование клинического экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Сахарова М. Н., 2 года, г. Москва.
Диагноз: дилатационная кардиомиопатия.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Сидорина С. Е., 13 лет, Московская область.
Диагноз: дегенеративная болезнь нервной системы.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Сухарева С. А., 3 месяца, Московская область.
Диагноз: ишемия мозга.
Ваша помощь: 50 000 рублей, секвенирование клинического экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Тажудинов М. М., 1 год, Республика Дагестан.
Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.
Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Ханабатов Б. А., 2 года, г. Москва.
Диагноз: дегенеративная болезнь нервной системы.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Хамидов А. Б., 6 месяцев, Чеченская республика.
Диагноз: пороки развития нервной системы.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Шапиева С. Р., 3 года, Республика Дагестан.
Диагноз: ДЦП.
Ваша помощь: 50 000 рублей, секвенирование клинического экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Шершнев М. Н., 7 лет, Брянская область.
Диагноз: врожденные аномалии (пороки развития).
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Эксузян Д. А., 8 лет, Краснодарский край.
Диагноз: спастическая диплегия.
Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Эшматов Ю. С., 1 год, Краснодарский край.
Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.
Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Юрченко С. С., 4 года, Саратовская область.
Диагноз: псориаз обыкновенный.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Общая сумма помощи составила 1 484 800 рублей.
Спасибо всем, кто участвует в проектах «Помоги и выиграй» и «Твоя Звезда»!
Ранее мы помогли:
Ключ к лечению – в ДНК: часть 2
Ключ к лечению – в ДНК
К сожалению, цена генетических тестов довольно высока, и не каждая семья может позволить себе такие расходы. Именно поэтому Благотворительный фонд «Линия жизни» на средства, собранные проектами «Помоги и выиграй» и «Твоя Звезда», уже в третий раз оказывает помощь детям, которые нуждаются в точном диагнозе или прогнозе заболевания, и оплачивает медицинские расходы.
Дети, которым вы помогли:
Аверина М. В., 6 месяцев, Московская область.
Диагноз: кардиомиопатия неуточненная.
Ваша помощь: 39 900 рублей, кардиологические заболевания (синдромальные и несиндромальные формы кардиомиопатий, некомпактный миокард, нарушения ритма сердца) исследование таргетных областей 404 генов.
Аверченков Е. Е., 1 год, Калужская область.
Диагноз: гипертрофическая кардиомиопатия.
Ваша помощь: 39 900 рублей, кардиологические заболевания (синдромальные и несиндромальные формы кардиомиопатий, некомпактный миокард, нарушения ритма сердца) исследование таргетных областей 404 генов.
Ахамоготова М .Р., 15 лет, Кабардино-Балкарская Республика.
Диагноз: хронический панкреатит.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Ахмедханов О. А. 6 лет, Республика Дагестан.
Диагноз: ДЦП.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Бикбатырова К. А., 1 год, Республика Башкортостан.
Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.
Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Грищенко Е. А., 2 года, Челябинская область.
Диагноз: ДЦП.
Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Жуков Ф. С., 16 лет, г. Москва.
Диагноз: гипертрофическая кардиомиопатия .
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Захарян Н. А., 15 лет, Московская область.
Диагноз: дегенеративная болезнь нервной системы.
Ваша помощь: 50 000 рублей, секвенирование клинического экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Кафтайкина К. А., 2 года, Московская область.
Диагноз: кардиомиопатии.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Киприянов С. С., 3 года, Московская область.
Диагноз: кардиомиопатия.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Лаптева З. М., 6 месяцев, Московская область.
Диагноз: стеноз легочной артерии.
Ваша помощь: 50 000 рублей, секвенирование клинического экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Лорай Е .А., 9 лет, г. Москва.
Диагноз: атопический дерматит.
Ваша помощь: 50 000 рублей, секвенирование клинического экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Посохова В.С., 6 лет, Нижегородская область.
Диагноз: системная красная волчанка.
Ваша помощь: 50 000 рублей, секвенирование клинического экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Сахарова М. Н., 2 года, г. Москва.
Диагноз: дилатационная кардиомиопатия.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Сидорина С. Е., 13 лет, Московская область.
Диагноз: дегенеративная болезнь нервной системы.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Сухарева С. А., 3 месяца, Московская область.
Диагноз: ишемия мозга.
Ваша помощь: 50 000 рублей, секвенирование клинического экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Тажудинов М. М., 1 год, Республика Дагестан.
Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.
Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Ханабатов Б. А., 2 года, г. Москва.
Диагноз: дегенеративная болезнь нервной системы.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Хамидов А. Б., 6 месяцев, Чеченская республика.
Диагноз: пороки развития нервной системы.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Шапиева С. Р., 3 года, Республика Дагестан.
Диагноз: ДЦП.
Ваша помощь: 50 000 рублей, секвенирование клинического экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Шершнев М. Н., 7 лет, Брянская область.
Диагноз: врожденные аномалии (пороки развития).
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Эксузян Д. А., 8 лет, Краснодарский край.
Диагноз: спастическая диплегия.
Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Эшматов Ю. С., 1 год, Краснодарский край.
Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.
Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Юрченко С. С., 4 года, Саратовская область.
Диагноз: псориаз обыкновенный.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Общая сумма помощи составила 1 484 800 рублей.
Спасибо всем, кто участвует в проектах «Помоги и выиграй» и «Твоя Звезда»!
Ранее мы помогли:
Ключ к лечению – в ДНК: часть 2
Ключ к лечению – в ДНК
