Ключ к лечению – в ДНК
Участники проектов «Твоя звезда» и «Помоги и выиграй» оплатили генетическое тестирование для двадцати детей.
Несмотря на то, что геном человека до сих пор не расшифрован до конца, генетика в последние десятилетия существенно продвинулась вперед. Современные генетические тесты рассказывают о риске развития заболеваний и их передачи по наследству, помогают уточнить диагноз и назначить правильное лечение.
К сожалению, генетические тесты стоят довольно дорого, а тарифы ОМС не включают проведение большинства тестирований и не покрывают стоимость уже включенных исследований, необходимых для постановки диагноза. Поэтому семьи, в которых растут дети с тяжелыми заболеваниями, обращаются за помощью в благотворительные фонды.
В январе 2024 года благотворительный фонд «Линия жизни» из средств, причисленных проектами «Помоги и выиграй» и «Твоя Звезда», оплатил проведение генетических исследований двадцати детям в Научно-практическом центре здоровья детей Минздрава РФ. Теперь у малышей и подростков будет больше шансов получить правильное лечение.
Дети, которым вы помогли
Альборова С.М., 1 год, Карачаево-Черкесская республика.
Диагноз: дилатационная кардиомиопатия.
Ваша помощь: 39 900 рублей, кардиологические заболевания (синдромальные и несиндромальные формы кардиомиопатий, некомпактный миокард, нарушения ритма сердца) исследование таргетных областей 404 генов.
Афанасьева С.С., 5 лет, Орловская область.
Диагноз: дилатационная кардиомиопатия.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Бадои З.Р., 2 года, Ставропольский край.
Диагноз: ДЦП.
Ваша помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания. Хромосомный микроматричный анализ.
Безгубов Е.Ю., 9 лет, г. Москва.
Диагноз: врожденный стеноз аортального клапана.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Бобко Н.А., 6 месяцев, Московская область.
Диагноз: дистония.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Гусева Т.Д., 8 лет, Вологодская область.
Диагноз: атрофические изменения кожи.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Зиятдинова А.Ф., 5 лет, Татарстан.
Диагноз: Камни почки.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Исаев М.А., 1 год, Московская область.
Диагноз: спастический церебральный паралич.
Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Казачков С.И., 1 год, Московская область.
Диагноз: спастический церебральный паралич.
Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Крылов И.С., 15 лет, Тверская область.
Диагноз: кардиомиопатия неуточненная.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Лаптев Н.С., 17 лет, Белгородская область.
Диагноз: кардиомиопатия неуточненная.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Макаров И.М., 2 года, Хакасия.
Диагноз: нефротический синдром.
Ваша помощь: 39 900 рублей, наследственные болезни почек (нефротический синдром, атипичный гемолитико-уремический синдром, поликистоз почек). Исследование таргетных областей.
Максимов М.М., 2 года, Саратовская область.
Диагноз: другие уточненные врожденные аномалии мозга.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Мелехов Т.А., 6 лет, Москва.
Диагноз: обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Новикова В.Д., 6 лет, Кировская область.
Диагноз: атопический дерматит.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Осипова М.А., 1 год, Владимирская область.
Диагноз: дегенеративная болезнь нервной системы.
Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Приходько В.М., 2 года, Краснодарский край.
Диагноз: спастический церебральный паралич.
Ваша помощь: 84000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания, исследование полиморфизмов генов системы гемостаза и генов фолатного цикла.
Скалдин Б.Д., 1 год, Севастополь
Диагноз: синдром врожденной аномалии, влияющий преимущественно на внешний вид лица.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Черток Е.С., 6 лет, Смоленская область.
Диагноз: дилатационная кардиомиопатия.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Шуникова Е.П., 6 месяцев, Ярославская область.
Диагноз: обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Общая сумма помощи составила 1 463 800 рублей.
Спасибо всем, кто участвует в проектах «Помоги и выиграй» и «Твоя Звезда»!