Проекты «Помоги и выиграй» и «Твоя Звезда» совместно с благотворительным фондом «Линия жизни» продолжают оказывать помощь детям, которые нуждаются в генетических исследованиях. Такие анализы, как секвенирование экзома и хромосомный микроматричный анализ (ХМА), помогают изучить всю структуру генома или экзома, обнаруживают точечные мутации, вставки, делеции и перестановки в ДНК. Пациент получает заключение об изменениях, связанных с его заболеванием, а значит и возможность получить точный диагноз и эффективное лечение.
Дети, которым вы помогли:
Бакович Е.Г. , 10 лет, г. Москва
Диагноз: врожденная аномалия неуточненная.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Бирюков Р.С., 2 года, Воронежская область
Диагноз: врожденные церебральные кисты.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Воропанов А.С., 1 года, Ярославская область
Диагноз: синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Гаджиева М.М., 4 года, республика Дагестан
Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Ганян Н.Н., 6 месяцев, Московская область
Диагноз: врожденные аномалии [пороки развития] мозга.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Даева М.Р., 3 года, Чеченская республика
Диагноз: затылочное энцефалоцеле.
Помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Дербердеев Т.Д., 7 месяцев, Московская область
Диагноз: прочие дистонии.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Егоров М.Ю., 4 года, Саратовская область
Диагноз: церебральный паралич со спастической тетраплегией.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Живодров С.Е., 2 месяца, Пензенская область
Диагноз: множественные врожденные аномалии, не классифицированные в других рубриках.
Помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Калайджян Б.А., 3 месяца, Московская область
Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.
Помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Ненашев М.А., 3 месяца, Московская область
Диагноз: ишемия мозга.
Помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания, хромосомный микроматричный анализ .
Новоселова А.А., 7 лет, Калужская область
Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.
Помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Садигова С.Э., 11 лет, Архангельская область
Диагноз: врожденная аномалия неуточненная.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Сафарова А.М, 3 месяца, Московская область
Диагноз: прочие дистонии.
Помощь: 50 000 рублей, секвенирование клинического экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Синельников Д.Н., 3 месяца, Московская область
Диагноз: недоношенность.
Помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания, хромосомный микроматричный анализ .
Соколова С.А., 2 года, Нижегородская область
Диагноз: поражения центральной нервной системы.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Сорокин С.А., 1 год, Московская область
Диагноз: первичное поражение мышцы неуточненное.
Помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Тошматова М.Р., 15 лет, Ханты-Мансийский АО – Югра
Диагноз: алопеция тотальная.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Утина С.А., 7 лет, Чувашская республика
Диагноз: эпилепсия.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Шапиева Д.Х., 9 месяцев, Московская область
Диагноз: недоношенность.
Помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Элдерханов Ю.Т., 13 лет, республика Дагестан
Диагноз: церебральный паралич.
Помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Всего оказана помощь на сумму 1 495 000 рублей.
Ранее мы помогли:
Ключ к лечению – в ДНК: часть 3
Ключ к лечению – в ДНК: часть 2
Ключ к лечению – в ДНК
Дети, которым вы помогли:
Бакович Е.Г. , 10 лет, г. Москва
Диагноз: врожденная аномалия неуточненная.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Бирюков Р.С., 2 года, Воронежская область
Диагноз: врожденные церебральные кисты.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Воропанов А.С., 1 года, Ярославская область
Диагноз: синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Гаджиева М.М., 4 года, республика Дагестан
Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Ганян Н.Н., 6 месяцев, Московская область
Диагноз: врожденные аномалии [пороки развития] мозга.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Даева М.Р., 3 года, Чеченская республика
Диагноз: затылочное энцефалоцеле.
Помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Дербердеев Т.Д., 7 месяцев, Московская область
Диагноз: прочие дистонии.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Егоров М.Ю., 4 года, Саратовская область
Диагноз: церебральный паралич со спастической тетраплегией.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Живодров С.Е., 2 месяца, Пензенская область
Диагноз: множественные врожденные аномалии, не классифицированные в других рубриках.
Помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Калайджян Б.А., 3 месяца, Московская область
Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.
Помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Ненашев М.А., 3 месяца, Московская область
Диагноз: ишемия мозга.
Помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания, хромосомный микроматричный анализ .
Новоселова А.А., 7 лет, Калужская область
Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.
Помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Садигова С.Э., 11 лет, Архангельская область
Диагноз: врожденная аномалия неуточненная.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Сафарова А.М, 3 месяца, Московская область
Диагноз: прочие дистонии.
Помощь: 50 000 рублей, секвенирование клинического экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Синельников Д.Н., 3 месяца, Московская область
Диагноз: недоношенность.
Помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания, хромосомный микроматричный анализ .
Соколова С.А., 2 года, Нижегородская область
Диагноз: поражения центральной нервной системы.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Сорокин С.А., 1 год, Московская область
Диагноз: первичное поражение мышцы неуточненное.
Помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Тошматова М.Р., 15 лет, Ханты-Мансийский АО – Югра
Диагноз: алопеция тотальная.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Утина С.А., 7 лет, Чувашская республика
Диагноз: эпилепсия.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Шапиева Д.Х., 9 месяцев, Московская область
Диагноз: недоношенность.
Помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Элдерханов Ю.Т., 13 лет, республика Дагестан
Диагноз: церебральный паралич.
Помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Всего оказана помощь на сумму 1 495 000 рублей.
Ранее мы помогли:
Ключ к лечению – в ДНК: часть 3
Ключ к лечению – в ДНК: часть 2
Ключ к лечению – в ДНК
