Ключ к лечению – в ДНК: часть2

Проекты «Помоги и выиграй» и «Твоя Звезда» оплатили генетические тесты еще двадцати детям в возрасте от 3 месяцев до 17 лет.

Увы, не все дети рождаются с отменным здоровьем. Однако уровень развития современной медицины позволяет не только сохранить жизнь ребенка, но и справиться с теми или иными патологиями. Первый шаг к качественному лечению – постановка правильного диагноза. И здесь большую роль играют генетические исследования.

Полногеномные тесты (полное секвенирование экзома или генома) рекомендуется делать детям и взрослым со сложным анамнезом, например, когда другие анализы и инструментальные исследования не позволили найти причину патологии.

В прошлом месяце проекты «Помоги и выиграй», «Твоя Звезда» при непосредственном участии благотворительного фонда «Линия жизни» оплатили дорогостоящие генетические исследования еще 20 детям.

Предыдущий отчет о генетических тестированиях читайте здесь.

 

Алигаджиев М.Р, 7 лет, Республика Дагестан

Диагноз: наличие колостомы.

Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболеваний.

 

Арутюнян Р.С., 4 месяца, Московская область

Диагноз: «Маловесный» для гестационного возраста плод.

Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Басиев А.А.,1 год, Северная Осетия-Алания республика

Диагноз: дилатационная кардиомиопатия.

Помощь: 50 000 рублей, секвенирование клинического экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Баходуров Т.М., 8 месяцев, Владимирская область

Диагноз: дилатационная кардиомиопатия 

Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Беляева П.К., 4 года, Псковская область

Диагноз: камни в почках.

Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Варфоломеев И.В., 3 года, Ростовская область

Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.

Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Губанова Д.Т., 3 месяца, Московская область

Диагноз: множественные врожденные аномалии

Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Денисова У.Д., 8 лет, г. Москва

Диагноз: кардиомиопатия неуточненная.

Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Карасев Р.Г., 4 месяца, Московская область

Диагноз: судороги новорожденного.

Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Клименко М.Н., 5 месяцев, г. Москва

Диагноз: локализованная (фокальная) (парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с комплексными парциальными судорожными припадками.

Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Клюева М.Д., 7 лет, Тульская область

Диагноз: дилатационная кардиомиопатия.

Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Кузякина С.И., 14 лет, Алтайский край

Диагноз: дилатационная кардиомиопатия.

Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Курындин С.В., 17 лет, Ставропольский край

Диагноз: кардиомиопатия неуточненная.

Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Лернер Я.А., 4 месяца, Московская область

Диагноз: «Маловесный» для гестационного возраста плод.

Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Максименко М.С., 3 года, Брянская область

Диагноз: гипертрофическая кардиомиопатия.

Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Седов А.А., 13 лет, г. Москва

Диагноз: другие кардиомиопатии.

Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Тиллоев И.А., 3 месяца, Московская область

Диагноз: ишемия мозга.

Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Токарева П.О., 5 лет, Ханты-Мансийский АО - Югра       

Диагноз: гипертрофическая кардиомиопатия.

Помощь: 39 900 рублей, кардиологические заболевания (синдромальные и несиндромальные формы кардиомиопатий, некомпактный миокард, нарушения ритма сердца) исследование таргетных областей 404 генов.      

 

Хмелевский Р.А., 16 лет, Смоленская область

Диагноз: кардиомиопатия неуточненная.

 

Помощь: 39 900 рублей, кардиологические заболевания (синдромальные и несиндромальные формы кардиомиопатий, некомпактный миокард, нарушения ритма сердца) исследование таргетных областей 404 генов.

 

Черемушкин А.А., 4 месяца, Московская область

Диагноз: «Маловесный» для гестационного возраста плод.

Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.

 

Спасибо всем, кто участвует в проектах «Помоги и выиграй» и «Твоя Звезда»!

 

Фото с сайта https://ru.freepik.com/